유전성 난청, 유전자 치료로 되돌릴 수 있을까?

유전성 난청, 유전자 치료로 되돌릴 수 있을까?

 

혹시 가족 중에 청력 손실로 고생하신 분 계신가요? "엄마도 그렇고, 나도 귀가 잘 안 들려요"라는 말, 생각보다 많은 사람들이 공감하고 있어요. 사실 이건 단순히 나이 들어서 생기는 문제가 아니라 ‘유전성 난청’일 수 있습니다.

그런데! 이 유전성 난청이 더 이상 ‘운명’이 아니게 될지도 몰라요. 최신 연구에서 특정 유전자 변이에 의한 난청을 유전자 치료로 회복할 수 있는 가능성이 밝혀졌거든요. 게다가 이 연구는 한국인에게 특히 흔한 유전자를 대상으로 했다는 점에서 우리에게 더 의미가 깊어요.

 

문제는 ‘OTOF 유전자’

우리 귀 안에는 ‘소리를 감지하고 전달’하는 작은 세포들이 있는데, 이 과정을 담당하는 중요한 유전자 중 하나가 바로 OTOF 유전자예요. 이 유전자에 이상이 생기면 뇌로 소리를 전달하는 과정이 끊기면서 선천성 또는 유전성 난청이 생기게 됩니다.

한국과 일본에서는 p.R1939Q라는 비절단 돌연변이가 특히 흔하게 나타나고 있어요. 이 변이는 유전자가 완전히 손실된 게 아니라 기능이 떨어진 상태인데요, 지금까지는 이런 경우엔 치료가 어렵다고 여겨졌어요. 보청기나 인공와우 수술 외에는 방법이 거의 없었거든요.

 

“이제는 가능해요!” - 유전자 치료의 등장

최근 국내 연구진이 ‘AAV 벡터’라는 최신 유전자 전달 기술을 이용해서, p.R1939Q 변이를 가진 생쥐에게 유전자 치료를 시도했어요. 그 결과가 놀라웠습니다.

청각이 회복된 거예요! 그것도 단순히 좋아진 정도가 아니라, 거의 정상 수준까지요. 특히 오토페를린(Otoferlin)이라는 단백질이 90% 이상 생성되면서, 신경 전달 기능이 회복된 것이죠.

 

출생 직후 아니어도 치료 효과 가능?

보통 유전성 난청은 출생 직후 빠르게 치료해야만 효과가 있다고 알려져 있었어요. 하지만 이번 연구에서는 생쥐의 생후 30일(인간으로 치면 유아기 이후)에 치료해도 청각이 5개월 이상 유지된 걸 확인했답니다.

이건 정말 큰 뉴스예요. 앞으로 더 많은 연령대의 환자들에게도 치료 가능성을 열어줄 수 있으니까요.

 

보청기 없이도 소리를 듣는 세상

 

연구를 이끈 최병윤 교수는 인공와우 수술만 1500건 이상 시행한 청각 재활 분야의 권위자예요. 그가 이끄는 이번 연구는 단순한 실험을 넘어, 실제 임상 적용에 한걸음 다가섰다는 점에서 세계적으로도 주목을 받고 있어요.

“보청기 없이도, 인공와우 없이도 치료할 수 있는 날이 머지않았다”
이 말이 이제는 진짜 현실이 되고 있습니다.

 

우리 아이가 ‘선천성 난청’이라면?

혹시라도 출산 후 “청력 이상이 있다”는 소식을 들었다면, 너무 낙담하지 마세요. 특히 가족 중 난청 이력이 있다면, 조기 유전자 검사로 정확한 원인을 확인할 수 있어요. 그리고 이제는 유전자 치료라는 새로운 가능성도 있다는 걸 꼭 기억해 주세요.

 

마무리하며

기술은 빠르게 발전하고 있고, 유전자 치료는 더 이상 먼 미래의 이야기가 아니에요. 특히 우리나라처럼 특정 유전자 변이가 흔한 국가에서는 이런 연구가 더욱 중요한 의미를 갖습니다.

이제, 소리를 되찾는 그날이 정말 멀지 않았습니다. 🙌

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